- Вычислять частоты аллелей по численности генотипов и применять уравнение Харди–Вайнберга
- Проверять с помощью критерия χ², находится ли популяция в равновесии
- Количественно сравнивать действие дрейфа, отбора, потока генов и мутаций
- Объяснять пути видообразования и правильно читать филогенетическое дерево
Если люди с рецессивной наследственной болезнью раньше редко оставляли потомство, почему такие аллели не исчезли из популяции? Почему на маленьких островах некоторые редкие болезни встречаются чаще? На эти вопросы отвечает популяционная генетика: она описывает эволюцию математически — как изменение частот аллелей.
Генофонд и закон Харди–Вайнберга
- p, qчастоты аллелей A и a (их доли в генофонде)
- NAA, NAaчисло особей с соответствующим генотипом
- 2Nобщее число аллелей у N диплоидных особей
Представь, что гаметы сливаются в общий «пул» и сочетаются случайно. Сперматозоид несёт A с вероятностью p и a с вероятностью q, яйцеклетка — так же. Тогда вероятность AA равна p·p, aa — q·q, а Aa получается двумя способами (A от отца и a от матери или наоборот): 2pq. Это раскрытие выражения (p + q)² = 1. Если популяция очень большая, скрещивание случайное, а мутаций, миграций и отбора нет, частоты аллелей не меняются из поколения в поколение, а частоты генотипов приходят к этим соотношениям уже после одного поколения случайного скрещивания (Г. Харди и В. Вайнберг, 1908).
- p²частота гомозигот AA
- 2pqчастота гетерозигот Aa (носителей)
- q²частота гомозигот aa
Равновесие Харди–Вайнберга — состояние популяции, когда «ничего не происходит»; отклонения от него — признак действия эволюционных факторов.
В некоторых популяциях европейского происхождения муковисцидоз (рецессивная болезнь) встречается примерно у 1 из 2500 новорождённых. Считая популяцию равновесной, найди частоты аллелей и долю здоровых носителей.
Показать решениеСкрыть решение
2pq = 2 · 0,98 · 0,02 = 0,0392 ≈ 1/25.
Носителей примерно в 100 раз больше, чем больных: от аллеля трудно «избавиться», потому что большинство его копий прячется в гетерозиготах, которых отбор «не видит».
- O, Eнаблюдаемое и ожидаемое число для каждого класса генотипов
- df = 1число степеней свободы: 3 класса − 1 − 1 (p оценена по данным); критическое значение при уровне значимости 0,05 — 3,84
В популяции из 1000 растений 600 AA, 200 Aa и 200 aa. Находится ли она в равновесии Харди–Вайнберга?
Показать решениеСкрыть решение
Ожидаемые числа: AA = 0,49 · 1000 = 490, Aa = 0,42 · 1000 = 420, aa = 0,09 · 1000 = 90.
χ² = 110²/490 + 220²/420 + 110²/90 ≈ 24,7 + 115,2 + 134,4 ≈ 274.
274 ≫ 3,84 ⇒ популяция не равновесна. Гетерозигот гораздо меньше ожидаемого — признак инбридинга (например, самоопыления) или того, что популяция состоит из изолированных групп.
Красно-зелёная цветовая слепота — рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. В популяциях североевропейского происхождения около 8 % мужчин — дальтоники. Какой процент женщин должен быть дальтониками и какой — носительницами?
Показать решениеСкрыть решение
Женщины (две X): дальтоники q² = 0,0064 = 0,64 %; носительницы 2pq = 2 · 0,92 · 0,08 ≈ 14,7 %.
Рецессивные X-сцепленные признаки у мужчин встречаются в 1/q = 12,5 раза чаще, чем у женщин.
Факторы эволюции
| Фактор | Влияние на частоты аллелей |
|---|---|
| Мутации | Источник новых аллелей; меняет частоты очень медленно |
| Поток генов (миграция) | Делает популяции более похожими |
| Дрейф генов | Случайные изменения; сильны в малых популяциях, снижают разнообразие |
| Естественный отбор | Единственный фактор, ведущий к приспособленности |
| Неслучайное скрещивание | Меняет частоты генотипов (инбридинг увеличивает долю гомозигот), но не частоты аллелей |
Дрейф генов возникает из-за случайной «выборки» гамет в каждом поколении. Он особенно силён, когда численность популяции резко падает (эффект бутылочного горлышка) или когда новую популяцию основывают немногие особи (эффект основателя): северные морские слоны, истреблённые в XIX веке до очень малой численности, сейчас имеют очень низкое генетическое разнообразие, а в общине амишей в Пенсильвании (США) синдром Эллиса–ван Кревельда встречается гораздо чаще, чем в других популяциях.
- Hₜ, H₀гетерозиготность через t поколений и в начале (дрейф в идеальной популяции из N особей)
- 1/(2N)1/(2N)это же вероятность фиксации новой нейтральной мутации
- qₜчастота летального рецессивного аллеля (s = 1) через t поколений
а) Какой процент гетерозиготности сохранится через 20 поколений в изолированной популяции из 50 особей? б) Частота летального рецессивного аллеля — 0,1. За сколько поколений она снизится до 0,05 и до 0,01?
Показать решениеСкрыть решение
б) qₜ = q₀/(1 + t·q₀) ⇒ t = 1/qₜ − 1/q₀.
До 0,05: t = 20 − 10 = 10 поколений; до 0,01: t = 100 − 10 = 90 поколений.
По мере того как аллель становится редким, отбор резко замедляется: большинство копий находится в гетерозиготах — это и есть ответ на вопрос из начала урока.
Отбор бывает движущим (благоприятствует одной крайности), стабилизирующим (благоприятствует среднему фенотипу; например, у человека очень низкий и очень высокий вес при рождении был связан с большим риском) и разрывающим (благоприятствует обеим крайностям). Преимущество гетерозигот сохраняет оба аллеля: в районах, где распространена малярия, гетерозиготные носители аллеля HbS устойчивее к ней, поэтому аллель серповидноклеточной анемии держится на высокой частоте.
Видообразование и филогенетика
Согласно биологической концепции вида Э. Майра, вид — это совокупность популяций, которые могут скрещиваться и давать плодовитое потомство и репродуктивно изолированы от других групп. Изоляция бывает презиготической (местообитание, сроки размножения, поведение, несоответствие органов, несовместимость гамет) и постзиготической (нежизнеспособность или бесплодие гибридов — например, мула). При аллопатрическом видообразовании популяции разделены географическим барьером; симпатрическое видообразование идёт на одной территории — у растений часто путём полиплоидии (твёрдая пшеница — тетраплоид, мягкая — гексаплоид).
Филогенетическое дерево — гипотеза о родстве. Точки ветвления (узлы) — общие предки, а клада — предок вместе со всеми его потомками. Деревья строят, сравнивая общие производные признаки и последовательности ДНК и выбирая дерево, требующее наименьшего числа изменений (принцип парсимонии). Молекулярные часы предполагают, что мутации накапливаются примерно с постоянной скоростью: после расхождения двух видов обе линии меняются независимо, поэтому различие между ними растёт как 2 · r · t.
- tвремя с момента расхождения двух видов, лет
- Kразличия между двумя последовательностями (замен на позицию)
- rскорость замен на позицию в год в каждой линии
Например, при K = 0,02 и r = 10⁻⁹: t = 0,02 ÷ (2 · 10⁻⁹) = 10⁷ лет = 10 млн лет. Часы нужно калибровать по ископаемым.
Главное
- p + q = 1 и p² + 2pq + q² = 1; всегда начинай с q = √(aa).
- Носителей редкого рецессивного аллеля ≈ 2q, их намного больше, чем больных.
- Равновесие проверяют по χ²: df = 1, критическое значение 3,84.
- Дрейф случаен и уменьшает гетерозиготность на 1/(2N) за поколение; отбор создаёт приспособленность, но медленно действует против редких рецессивных аллелей.
- Виды возникают благодаря репродуктивной изоляции; на филогенетическом дереве родство показывают общие узлы, молекулярные часы дают t = K/(2r).
Проверь себя
Вопросов: 10. Каждый правильный ответ приносит XP.