Populyasiya genetikası və təkamül — Biologiya

Bu dərsdə öyrənəcəksən

Genotip saylarından allel tezliklərini hesablamaq və Hardi–Vaynberq tənliyini tətbiq etmək
Populyasiyanın tarazlıqda olub-olmadığını χ² meyarı ilə yoxlamaq
Dreyfin, seçmənin, gen axınının və mutasiyanın təsirini kəmiyyətcə müqayisə etmək
Növəmələgəlmənin yollarını izah etmək və filogenetik ağacı düzgün oxumaq

Əgər resessiv irsi xəstəliyi olan insanlar əvvəllər nadir hallarda nəsil verirdisə, niyə bu allellər populyasiyadan yox olmayıb? Niyə kiçik adalarda bəzi nadir xəstəliklərə daha tez-tez rast gəlinir? Bu suallara populyasiya genetikası cavab verir: o, təkamülü allel tezliklərinin dəyişməsi kimi riyazi dillə təsvir edir.

Genofond və Hardi–Vaynberq qanunu

p = (2·N_AA + N_Aa) / (2N), q = 1 − pp = (2·N_AA + N_Aa) / (2N), q = 1 − p

burada:

p, qA və a allellərinin tezlikləri (genofonddakı payları)
N_AA, N_Aamüvafiq genotipli fərdlərin sayı
2NN diploid fərddə allellərin ümumi sayı

Təsəvvür et ki, qametlər ümumi «hovuza» tökülür və təsadüfi birləşir. Spermatozoidin A daşıma ehtimalı p, a daşıma ehtimalı q-dur, yumurta hüceyrəsi üçün də eyni. Onda AA ehtimalı p·p, aa ehtimalı q·q, Aa isə iki yolla alınır (A atadan və a anadan və ya əksinə): 2pq. Bu, (p + q)² = 1 ifadəsinin açılışıdır. Populyasiya çox böyükdürsə, cütləşmə təsadüfidirsə, mutasiya, miqrasiya və seçmə yoxdursa, allel tezlikləri nəsildən-nəslə dəyişmir, genotip tezlikləri isə bir nəsil təsadüfi cütləşmədən sonra bu nisbətə çatır (1908; Q. Hardi və V. Vaynberq).

p² + 2pq + q² = 1

burada:

p²AA homoziqotlarının tezliyi
2pqAa heteroziqotlarının (daşıyıcıların) tezliyi
q²aa homoziqotlarının tezliyi

Hardi–Vaynberq tarazlığı — «heç nə baş vermədikdə» populyasiyanın vəziyyəti; ondan kənarlaşma təkamül qüvvələrinin işarəsidir.

İnteraktiv

Simulyasiya yüklənir…

x oxu — p (A allelinin tezliyi). Əyrilər: AA (p²), Aa (2pq) və aa (q²). Heteroziqotlar p = 0,5-də maksimuma (0,5) çatır. p 1-ə yaxınlaşdıqca (a nadirdir) daşıyıcıların əyrisi xəstələrin əyrisindən çox yuxarıda qalır.

Nümunə 1: gizli daşıyıcılar

Avropa mənşəli bəzi populyasiyalarda sistik fibroza (resessiv xəstəlik) təxminən 2500 yenidoğuldan birində rast gəlinir. Tarazlıq fərz edərək allel tezliklərini və sağlam daşıyıcıların payını tap.

Həllini göstər

q² = 1/2500 = 0,0004 ⇒ q = √0,0004 = 0,02; p = 0,98.
2pq = 2 · 0,98 · 0,02 = 0,0392 ≈ 1/25.
Xəstələrdən təxminən 100 dəfə çox daşıyıcı var: alleldən «qurtulmaq» çətindir, çünki onun nüsxələrinin əksəriyyəti seçmənin «görmədiyi» heteroziqotlarda gizlənir.

χ² = Σ (O − E)² / Eχ² = Σ (O − E)² / E

burada:

O, Ehər genotip sinfi üçün müşahidə olunan və gözlənilən say
df = 1sərbəstlik dərəcəsi: 3 sinif − 1 − 1 (p verilənlərdən hesablanıb); 0,05 əhəmiyyətlilik səviyyəsində kritik qiymət 3,84

Nümunə 2: populyasiya tarazlıqdadırmı?

1000 bitkidən ibarət populyasiyada 600 AA, 200 Aa və 200 aa var. Populyasiya Hardi–Vaynberq tarazlığındadırmı?

Həllini göstər

p = (2 · 600 + 200) ÷ 2000 = 0,7, q = 0,3.
Gözlənilən: AA = 0,49 · 1000 = 490, Aa = 0,42 · 1000 = 420, aa = 0,09 · 1000 = 90.
χ² = 110²/490 + 220²/420 + 110²/90 ≈ 24,7 + 115,2 + 134,4 ≈ 274.
274 ≫ 3,84 ⇒ populyasiya tarazlıqda deyil. Heteroziqotlar gözləniləndən xeyli azdır — bu, qohum cütləşməsinə (məsələn, öz-özünü tozlanmaya) və ya populyasiyanın təcrid olunmuş alt qruplardan ibarət olmasına işarədir.

Nümunə 3: X ilə ilişikli əlamət

Qırmızı-yaşıl rəng korluğu X ilə ilişikli resessiv əlamətdir. Şimali Avropa mənşəli populyasiyalarda kişilərin təxminən 8%-i rəng korudur. Qadınların neçə faizi rəng koru, neçə faizi daşıyıcı olmalıdır?

Həllini göstər

Kişilərdə bir X var, ona görə onların fenotip tezliyi birbaşa allel tezliyinə bərabərdir: q = 0,08.
Qadınlar (iki X): rəng koru q² = 0,0064 = 0,64%; daşıyıcılar 2pq = 2 · 0,92 · 0,08 ≈ 14,7%.
X ilə ilişikli resessiv əlamətlər kişilərdə qadınlardan 1/q = 12,5 dəfə tez-tez görünür.

Təkamül qüvvələri

Qüvvə	Allel tezliklərinə təsiri
Mutasiya	Yeni allellərin mənbəyi; tezlikləri çox yavaş dəyişir
Gen axını (miqrasiya)	Populyasiyaları bir-birinə oxşadır
Genetik dreyf	Təsadüfi dəyişmə; kiçik populyasiyada güclüdür, müxtəlifliyi azaldır
Təbii seçmə	Uyğunlaşmaya aparan yeganə qüvvə
Qeyri-təsadüfi cütləşmə	Genotip tezliklərini dəyişir (qohum cütləşməsi homoziqotları artırır), allel tezliklərini isə yox

Genetik dreyf hər nəsildə qametlərin «təsadüfi seçilməsi» nəticəsində yaranır. Populyasiya kəskin kiçiləndə (darboğaz effekti) və ya yeni populyasiyanı az sayda fərd qurduqda (əsasqoyucu effekti) dreyf xüsusilə güclüdür: XIX əsrdə ovlanaraq çox kiçik sayda qalmış şimal dəniz filləri indi çox az genetik müxtəlifliyə malikdir, ABŞ-ın Pensilvaniya ştatındakı amiş icmasında isə Ellis–van Kreveld sindromuna adi populyasiyalardan qat-qat tez-tez rast gəlinir.

Hₜ = H₀ · (1 − 1/(2N))ᵗ; qₜ = q₀ / (1 + t·q₀)Hₜ = H₀ · (1 − 1/(2N))ᵗ; qₜ = q₀ / (1 + t·q₀)

burada:

Hₜ, H₀t nəsildən sonra və başlanğıcda heteroziqotluq (dreyf, N fərdli ideal populyasiya)
1/(2N)1/(2N)həm də yeni neytral mutasiyanın populyasiyada qalib gəlmə (fiksasiya) ehtimalı
qₜletal resessiv allelin (s = 1) t nəsildən sonrakı tezliyi

Nümunə 4: dreyf və seçmə rəqəmlərlə

a) 50 fərdlik təcrid olunmuş populyasiyada 20 nəsildən sonra heteroziqotluğun neçə faizi qalır? b) Letal resessiv allelin tezliyi 0,1-dir. Onun 0,05-ə və 0,01-ə enməsi üçün neçə nəsil lazımdır?

Həllini göstər

a) Hₜ/H₀ = (1 − 1/100)²⁰ = 0,99²⁰ ≈ 0,82 — heteroziqotluğun təxminən 18%-i itir.
b) qₜ = q₀/(1 + t·q₀) ⇒ t = 1/qₜ − 1/q₀.
0,05-ə qədər: t = 20 − 10 = 10 nəsil; 0,01-ə qədər: t = 100 − 10 = 90 nəsil.
Allel nadirləşdikcə seçmə çox yavaşıyır, çünki nüsxələrin əksəriyyəti heteroziqotlardadır — girişdəki sualın cavabı budur.

Seçmə istiqamətləndirici (bir ucu üstün tutur), stabilləşdirici (orta fenotipi üstün tutur; məsələn, insanda çox kiçik və çox böyük doğum çəkisi riskli olub) və parçalayıcı (hər iki ucu üstün tutur) ola bilər. Heteroziqotun üstünlüyü hər iki alleli saxlayır: malyariya yayılmış ərazilərdə HbS allelinin heteroziqot daşıyıcıları malyariyaya daha davamlıdır, ona görə oraqvari hüceyrəli anemiya alleli yüksək tezlikdə qalır.

Növəmələgəlmə və filogenetika

E. Mayrın bioloji növ anlayışına görə növ bir-biri ilə çarpazlaşıb nəsil verə bilən və digər qruplardan reproduktiv təcrid olunmuş populyasiyalardır. Təcrid ziqotdan əvvəl (yaşayış yeri, çoxalma vaxtı, davranış, orqanların uyğunsuzluğu, qametlərin uyğunsuzluğu) və ya ziqotdan sonra (hibridin yaşamaması, qısırlığı — məsələn, qatır) ola bilər. Allopatrik növəmələgəlmədə populyasiyalar coğrafi baryerlə ayrılır; simpatrik növəmələgəlmə eyni ərazidə gedir — bitkilərdə bu, çox vaxt poliploidiya ilə baş verir (bərk buğda tetraploid, çörək buğdası isə heksaploiddir).

Filogenetik ağac qohumluq əlaqələrini göstərən hipotezdir. Budaqlanma nöqtələri (düyünlər) ümumi əcdadları, klad isə bir əcdadı və onun bütün nəsillərini təmsil edir. Ağacı qurmaq üçün ortaq törəmə əlamətlər və DNT ardıcıllıqları müqayisə edilir, ən az dəyişiklik tələb edən ağac seçilir (parsimoniya prinsipi). Molekulyar saat mutasiyaların təxminən sabit sürətlə toplandığını fərz edir: iki növün ayrıldığı andan hər iki xətt müstəqil dəyişdiyi üçün aralarındakı fərq 2 · r · t sürətlə artır.

t = K / (2r)t = K / (2r)

burada:

tiki növün ayrılmasından keçən vaxt, il
Kiki ardıcıllıq arasındakı fərqlər (bir mövqeyə düşən əvəzlənmələr)
rhər xətdə mövqe başına ildə əvəzlənmə sürəti

Məsələn, K = 0,02 və r = 10⁻⁹ olarsa: t = 0,02 ÷ (2 · 10⁻⁹) = 10⁷ il = 10 milyon il. Saat fosillərlə kalibrlənməlidir.

1 / 6

Əsas fikirlər

p + q = 1 və p² + 2pq + q² = 1; hesablamaya həmişə q = √(aa) ilə başla.
Nadir resessiv allelin daşıyıcıları ≈ 2q-dur və xəstələrdən çox-çox çoxdur.
Tarazlıq χ² ilə yoxlanılır: df = 1, kritik qiymət 3,84.
Dreyf təsadüfidir və heteroziqotluğu hər nəsildə 1/(2N) qədər azaldır; seçmə uyğunlaşma yaradır, amma nadir resessiv allellərə qarşı yavaş işləyir.
Növlər reproduktiv təcridlə yaranır; filogenetik ağacda qohumluğu ortaq düyünlər göstərir, molekulyar saat t = K/(2r).

Özünü yoxla

10 sual. Hər düzgün cavab XP qazandırır.

1 / 10

Tarazlıqda olan populyasiyada fərdlərin 16%-i resessiv fenotiplidir (aa). Heteroziqotların tezliyi nə qədərdir?