- Genotip sayılarından alel frekanslarını hesaplamak ve Hardy–Weinberg denklemini uygulamak
- Bir popülasyonun dengede olup olmadığını χ² testiyle sınamak
- Sürüklenme, seçilim, gen akışı ve mutasyonun etkilerini sayısal olarak karşılaştırmak
- Türleşme yollarını açıklamak ve bir filogenetik ağacı doğru okumak
Çekinik kalıtsal bir hastalığı olan insanlar geçmişte nadiren çocuk sahibi olduysa, bu aleller neden popülasyondan kaybolmadı? Neden bazı nadir hastalıklar küçük adalarda daha sık görülür? Bu sorulara popülasyon genetiği cevap verir: evrimi matematiksel olarak, alel frekanslarının değişimi olarak tanımlar.
Gen havuzu ve Hardy–Weinberg ilkesi
- p, qA ve a alellerinin frekansları (gen havuzundaki payları)
- NAA, NAailgili genotipe sahip birey sayıları
- 2NN diploit bireydeki toplam alel sayısı
Gametlerin ortak bir “havuza” döküldüğünü ve rastgele birleştiğini düşün. Bir sperm A'yı p, a'yı q olasılıkla taşır; yumurta için de aynıdır. O hâlde AA'nın olasılığı p·p, aa'nınki q·q'dur; Aa ise iki yolla oluşur (A babadan, a anneden ya da tersi): 2pq. Bu, (p + q)² = 1 ifadesinin açılımıdır. Popülasyon çok büyükse, çiftleşme rastgeleyse ve mutasyon, göç ve seçilim yoksa alel frekansları kuşaktan kuşağa değişmez; genotip frekansları ise tek bir rastgele çiftleşme kuşağından sonra bu oranlara ulaşır (G. H. Hardy ve W. Weinberg, 1908).
- p²AA homozigotlarının frekansı
- 2pqAa heterozigotlarının (taşıyıcıların) frekansı
- q²aa homozigotlarının frekansı
Hardy–Weinberg dengesi, “hiçbir şey olmadığında” popülasyonun durumudur; bundan sapmalar evrimsel güçlerin iş başında olduğunu gösterir.
Avrupa kökenli bazı popülasyonlarda kistik fibroz (çekinik bir hastalık) yaklaşık 2500 yenidoğandan birinde görülür. Denge varsayarak alel frekanslarını ve sağlıklı taşıyıcıların oranını bul.
Çözümü gösterÇözümü gizle
2pq = 2 · 0,98 · 0,02 = 0,0392 ≈ 1/25.
Taşıyıcılar hastalardan yaklaşık 100 kat fazladır: alelden “kurtulmak” zordur, çünkü kopyalarının çoğu seçilimin “göremediği” heterozigotlarda saklanır.
- O, Eher genotip sınıfı için gözlenen ve beklenen sayı
- df = 1serbestlik derecesi: 3 sınıf − 1 − 1 (p veriden hesaplandı); 0,05 anlamlılık düzeyinde kritik değer 3,84
1000 bitkilik bir popülasyonda 600 AA, 200 Aa ve 200 aa var. Popülasyon Hardy–Weinberg dengesinde mi?
Çözümü gösterÇözümü gizle
Beklenen: AA = 0,49 · 1000 = 490, Aa = 0,42 · 1000 = 420, aa = 0,09 · 1000 = 90.
χ² = 110²/490 + 220²/420 + 110²/90 ≈ 24,7 + 115,2 + 134,4 ≈ 274.
274 ≫ 3,84 ⇒ popülasyon dengede değil. Heterozigotlar beklenenden çok daha az; bu, akraba çiftleşmesine (örneğin kendi kendine tozlaşmaya) ya da popülasyonun yalıtılmış alt gruplardan oluşmasına işaret eder.
Kırmızı-yeşil renk körlüğü X'e bağlı çekinik bir özelliktir. Kuzey Avrupa kökenli popülasyonlarda erkeklerin yaklaşık %8'i renk körüdür. Kadınların yüzde kaçı renk körü, yüzde kaçı taşıyıcı olmalıdır?
Çözümü gösterÇözümü gizle
Kadınlar (iki X): renk körü q² = 0,0064 = %0,64; taşıyıcı 2pq = 2 · 0,92 · 0,08 ≈ %14,7.
X'e bağlı çekinik özellikler erkeklerde kadınlara göre 1/q = 12,5 kat daha sık görülür.
Evrimin güçleri
| Güç | Alel frekanslarına etkisi |
|---|---|
| Mutasyon | Yeni alellerin kaynağı; frekansları çok yavaş değiştirir |
| Gen akışı (göç) | Popülasyonları birbirine benzetir |
| Genetik sürüklenme | Rastgele değişim; küçük popülasyonlarda güçlüdür, çeşitliliği azaltır |
| Doğal seçilim | Uyuma yol açan tek güç |
| Rastgele olmayan çiftleşme | Genotip frekanslarını değiştirir (akraba çiftleşmesi homozigotları artırır), alel frekanslarını değiştirmez |
Genetik sürüklenme, her kuşakta gametlerin rastgele “örneklenmesinden” kaynaklanır. Popülasyon aniden küçüldüğünde (darboğaz etkisi) ya da yeni bir popülasyonu az sayıda birey kurduğunda (kurucu etkisi) özellikle güçlüdür: 19. yüzyılda avlanarak çok az sayıya inen kuzey fil fokları bugün çok düşük genetik çeşitliliğe sahiptir; ABD'nin Pensilvanya eyaletindeki Amiş topluluğunda ise Ellis–van Creveld sendromu diğer popülasyonlardan çok daha sık görülür.
- Hₜ, H₀t kuşak sonra ve başlangıçtaki heterozigotluk (N bireylik ideal popülasyonda sürüklenme)
- 1/(2N)1/(2N)aynı zamanda yeni bir nötr mutasyonun sonunda sabitlenme olasılığı
- qₜöldürücü çekinik bir alelin (s = 1) t kuşak sonraki frekansı
a) 50 bireylik yalıtılmış bir popülasyonda 20 kuşak sonra heterozigotluğun yüzde kaçı kalır? b) Öldürücü çekinik bir alelin frekansı 0,1'dir. Frekansın 0,05'e ve 0,01'e inmesi kaç kuşak sürer?
Çözümü gösterÇözümü gizle
b) qₜ = q₀/(1 + t·q₀) ⇒ t = 1/qₜ − 1/q₀.
0,05'e kadar: t = 20 − 10 = 10 kuşak; 0,01'e kadar: t = 100 − 10 = 90 kuşak.
Alel nadirleştikçe seçilim çok yavaşlar, çünkü kopyaların çoğu heterozigotlardadır; dersin başındaki sorunun cevabı budur.
Seçilim yönlendirici (bir ucu kayırır), dengeleyici (ortalamayı kayırır; örneğin insanda çok düşük ve çok yüksek doğum ağırlığı daha riskli olmuştur) ya da bölücü (iki ucu da kayırır) olabilir. Heterozigot üstünlüğü iki aleli de korur: sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde HbS alelinin heterozigot taşıyıcıları sıtmaya daha dirençlidir; bu yüzden orak hücre aleli yüksek frekansta kalır.
Türleşme ve filogenetik
E. Mayr'ın biyolojik tür kavramına göre tür, kendi aralarında çiftleşip verimli döl verebilen ve diğer gruplardan üreme bakımından yalıtılmış popülasyonlardır. Yalıtım zigottan önce (yaşam alanı, üreme zamanı, davranış, organ uyumsuzluğu, gamet uyumsuzluğu) ya da sonra (melezin yaşayamaması ya da kısırlığı; örneğin katır) etki edebilir. Allopatrik türleşmede popülasyonlar coğrafi bir engelle ayrılır; simpatrik türleşme aynı bölgede olur; bitkilerde bu çoğu zaman poliploidiyle gerçekleşir (makarnalık buğday tetraploit, ekmeklik buğday heksaploittir).
Filogenetik ağaç, akrabalık ilişkileri hakkında bir hipotezdir. Dallanma noktaları (düğümler) ortak ataları, klad ise bir atayı ve onun bütün torunlarını temsil eder. Ağaçlar ortak türemiş özellikler ve DNA dizileri karşılaştırılarak, en az değişiklik gerektiren ağaç seçilerek kurulur (tutumluluk ilkesi). Moleküler saat, mutasyonların yaklaşık sabit bir hızla biriktiğini varsayar: iki tür ayrıldıktan sonra iki soy hattı bağımsız değiştiği için aralarındaki fark 2 · r · t hızıyla büyür.
- tiki türün ayrılmasından bu yana geçen süre, yıl
- Kiki dizi arasındaki farklar (konum başına yer değiştirme)
- rher soy hattında konum başına yıllık yer değiştirme hızı
Örneğin K = 0,02 ve r = 10⁻⁹ ise: t = 0,02 ÷ (2 · 10⁻⁹) = 10⁷ yıl = 10 milyon yıl. Saat fosillerle ayarlanmalıdır.
Önemli noktalar
- p + q = 1 ve p² + 2pq + q² = 1; hesaba her zaman q = √(aa) ile başla.
- Nadir çekinik bir alelin taşıyıcıları ≈ 2q'dur ve hastalardan çok daha fazladır.
- Denge χ² ile sınanır: df = 1, kritik değer 3,84.
- Sürüklenme rastgeledir ve her kuşakta heterozigotluğu 1/(2N) oranında azaltır; seçilim uyum oluşturur ama nadir çekinik alellere karşı yavaş işler.
- Türler üreme yalıtımıyla oluşur; filogenetik ağaçta akrabalığı ortak düğümler gösterir, moleküler saat t = K/(2r) verir.
Kendini test et
10 soru. Her doğru cevap XP kazandırır.